모자이크 배아: 이식할 것인가, 말 것인가?

모자이크 배아는 하나의 배아 안에 염색체가 정상인 세포(정배수체, euploid)와 비정상인 세포(이수배수체, aneuploid)가 함께 존재하는 배아입니다. 이는 PGT-A(착상 전 이수성 유전 검사)를 통해 확인됩니다.

모자이크 수준

• 저수준 모자이크 — 비정상 세포 20–40%
• 고수준 모자이크 — 비정상 세포 40–80%
• > 80% — 이수배수체로 간주
• < 20% — 정배수체로 간주

모자이크 배아를 이식해야 할까요?

근거 요약(PGDIS 2019, ESHRE 2020)

• 모자이크 배아는 정배수체 배아에 비해 임신율이 약 20% 낮습니다
• 유산율이 더 높습니다
• 모자이크 배아 이식으로 태어난 아기 대부분은 정상 염색체를 가지고 있습니다(초기 배아의 자가 교정)
• 정배수체 배아 이식과 비교해 선천성 기형이 증가한다는 보고는 없습니다

고려해야 할 요소

• 여성의 연령(고령일수록 선택할 수 있는 정배수체 배아가 적음)
• 남아 있는 정배수체 배아의 수
• 모자이크 수준 및 관련된 특정 염색체
• 부부의 준비 정도와 이해도
• 유전 상담 필수

산전 확인

모자이크 배아를 이식한 경우, 임신 중 NIPT와 양수 검사를 통해 태아 염색체를 확인할 것을 권장합니다.